فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بر غدد تولید کننده مخاط در سراسر بدن تأثیر می گذارد. این غدد در ریه ها، پانکراس، کبد، روده کوچک و سیستم تناسلی قرار دارند.
در افراد مبتلا به CF، مخاط غلیظ و چسبناک تولید می شود. این مخاط می تواند راه های هوایی را مسدود کرده و باعث عفونت شود. همچنین می تواند لوزالمعده را مسدود کرده و باعث عدم هضم غذا شود.
CF یک بیماری جدی است که می تواند بر زندگی فرد تأثیر بگذارد. با این حال، با درمان و مراقبت های پزشکی مناسب، افراد مبتلا به CF می توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند.
علائم و نشانه های فیبروز کیستیک
علائم و نشانه های فیبروز کیستیک می تواند در هر سنی شروع شود. برخی از علائم و نشانه های شایع عبارتند از:
- عفونت های مکرر ریه: این عفونت ها می توانند باعث سرفه، خس خس سینه و تنگی نفس شوند.
- عدم هضم غذا: این امر می تواند باعث اسهال، کاهش وزن و سوء تغذیه شود.
- بزرگ شدن کبد: این امر می تواند باعث درد شکم، حالت تهوع و استفراغ شود.
- اختلالات قاعدگی: این امر می تواند باعث خونریزی شدید یا عدم قاعدگی شود.
- ناتوانی باروری: این امر می تواند در مردان و زنان رخ دهد.
عللت فیبروز کیستیک
CF یک بیماری ژنتیکی است که توسط جهش در ژن CFTR ایجاد می شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که به غدد کمک می کند تا مخاط رقیق و روان تولید کنند.
اگر هر دو والدین یک ژن CFTR جهش یافته داشته باشند، فرزند آنها 25٪ شانس ابتلا به CF دارد. اگر فقط یک والد یک ژن CFTR جهش یافته داشته باشد، فرزند آنها 50٪ شانس ناقل بودن CF دارد.
توصیه میشود قبل از بارداری حتما مشاوره ژنتیک را پیش کادر مجرب ما انجام دهید تا از بروز چنین مشکلاتی پیشگیری نمایید .
تشخیص فیبروز کیستیک
تشخیص CF معمولاً با آزمایش ژنتیکی انجام می شود. این آزمایش می تواند جهش های ژن CFTR را شناسایی کند.
در برخی موارد، تشخیص CF می تواند بر اساس علائم و نشانه های بیمار انجام شود. آزمایشاتی که می توانند برای تشخیص CF استفاده شوند عبارتند از:
- آزمایش خلط: این آزمایش برای بررسی وجود مخاط غلیظ و چسبناک در خلط ریه ها انجام می شود.
- آزمایش پانکراس: این آزمایش برای بررسی عملکرد پانکراس انجام می شود.
- آزمایش ژنتیکی: این آزمایش برای شناسایی جهش های ژن CFTR انجام می شود.
درمان فیبروز کیستیک
درمان فیبروز کیستیک بر مدیریت علائم و عوارض بیماری تمرکز دارد. درمان های ممکن عبارتند از:
- درمان های دارویی: این درمان ها می توانند به درمان عفونت های ریه، بهبود هضم غذا و کاهش علائم دیگر کمک کنند.
- فیزیوتراپی تنفسی: این درمان می تواند به بهبود عملکرد ریه ها کمک کند.
- درمان های جراحی: این درمان ها می توانند برای درمان برخی از عوارض CF، مانند بزرگ شدن کبد یا انسداد مجاری صفراوی استفاده شوند.
راه های پیشگیری از فیبروز کیستیک
هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از CF وجود ندارد. با این حال، آزمایش ژنتیکی می تواند به شناسایی افراد دارای ژن CFTR جهش یافته کمک کند. این افراد می توانند با مشاوره ژنتیکی در مورد گزینه های خود برای بارداری تصمیم گیری کنند.