در این مقاله قصد داریم بدانیم غربالگری جنین چیست؟ با ما همراه باشید.
غربالگری جنین فرآیندی است که در آن با استفاده از روشهای مختلف، احتمال بروز بیماریها یا ناهنجاریهای ژنتیکی در جنین ارزیابی میشود. این فرآیند بخشی از مراقبتهای دوران بارداری است و به زنان باردار کمک میکند تا از سلامت جنین خود آگاه شوند و در صورت لزوم تصمیمگیریهای آگاهانهای داشته باشند. غربالگری جنین به دو دسته کلی تقسیم میشود: 1) تستهای غیرتهاجمی و 2) تستهای تهاجمی.
تستهای غیرتهاجمی
این تستها بدون به خطر انداختن جنین انجام میگیرند و شامل آزمایشهای خون مادر و سونوگرافیهای مختلف هستند:
1. سونوگرافی نوکال ترانسلوسنسی (NT scan): این آزمایش در طی هفتههای 11 تا 14 بارداری انجام میپذیرد و به اندازهگیری فضای شفاف پشت گردن جنین میپردازد که میتواند نشانهای از اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون باشد.
2. آزمایشهای غربالگری خون: شامل تستهایی مانند تریپل تست، کواد تست، و آزمایش هارمونی که سطوح برخی هورمونها و پروتئینها در خون مادر را بررسی میکنند و اطلاعاتی در مورد خطرات اختلالات کروموزومی و عیوب لوله عصبی ارائه میدهند.
تستهای تهاجمی
اگر تستهای غیرتهاجمی نتایج پرخطری نشان دهند، ممکن است پزشک تستهای تهاجمیتری را توصیه کند که شامل نمونهبرداریهایی از بافتها یا مایعات اطراف جنین هستند:
1. آمنیوسنتز: نمونهبرداری از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است؛ این تست معمولاً بین هفتههای 15 تا 20 بارداری انجام میشود.
2. نمونهبرداری از جفت (CVS): نمونهبرداری از بافت جفت برای بررسی DNA جنین که اغلب بین هفتههای 10 تا 12 انجام میگیرد.
هر دو تست تهاجمی مخاطراتی مثل خطر سقط جنین دارند، اما اطلاعات دقیقی در مورد وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی ارائه میکنند.
منظور از غربالگری
غربالگری جنین چیست؟
باید تأکید کرد که غربالگری به معنای تشخیص قطعی نیست؛ غربالگری تنها احتمال وجود یک بیماری را نشان میدهد. اگر غربالگری نشان دهنده خطر بالا باشد، پیگیریهای بیشتری برای تأیید یا رد تشخیص صورت میگیرد.
تصمیمگیری در زمان بارداری
اطلاعات به دست آمده از طریق غربالگری میتوانند به والدین بالقوه کمک کنند تا تصمیمات مهمی در مورد بارداری خود بگیرند. تشخیص زودهنگام برخی شرایط میتواند باعث تدارک برای نیازهای ویژه کودک پس از تولد و یا آگاهی از گزینههای درمانی پیش از تولد شود.
نتیجهگیری
غربالگری جنین یک ابزار مهم برای به دست آوردن اطلاعاتی است که به والدین کمک میکند آمادهسازیهای لازم برای سلامت و مراقبت از فرزند خود را انجام دهند. با این وجود، انتخاب انجام غربالگری باید با مشاوره دقیق با پزشک و در نظر گرفتن تمامی جوانب اخلاقی و عاطفی انجام پذیرد.
برای انجام ازمایش غربالگری کلیک کنید.
در غربالگری جنین چه بیماری هایی قابل شناسایی هستند؟
در غربالگری جنین چه بیماری هایی قابل شناسایی هستند؟
در غربالگریهای جنینی، تستهای مختلفی وجود دارند که میتوانند به شناسایی طیف وسیعی از بیماریها و ناهنجاریهای احتمالی قبل از تولد بپردازند. برخی از شایعترین بیماریها و ناهنجاریهایی که ممکن است از طریق این تستها شناسایی شوند، عبارتند از:
1. اختلالات کروموزومی:
– سندرم داون (تریزومی 21): وجود یک کروموزوم اضافه در جفت کروموزومی 21.
– سندرم ادواردز (تریزومی 18): وجود کروموزوم اضافه در جفت کروموزومی 18.
– سندرم پاتائو (تریزومی 13): وحود کروموزوم اضافه در جفت کروموزومی 13.
2. ناهنجاریهای لوله عصبی:
– اسپینا بیفیدا: عدم بسته شدن محل مناسب در ستون فقرات.
– آننسفالی: نقص توسعهای در مغز و جمجمه.
3. اختلالات ژنتیکی مونوژنیک:
– فیبروز کیستیک: یک بیماری ژنتیکی که بر ریهها، پانکراس و سایر غدد تأثیر میگذارد.
– دیستروفی عضلانی دوشن: یک بیماری ژنتیکی که باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات میشود.
– تالاسمی: یک اختلال خونی ژنتیکی که در تولید هموگلوبین تأثیر میگذارد.
4. ناهنجاریهای ساختاری:
– نقایص قلبی مادرزادی: بیماریهایی مانند تنگی دریچهای یا سوراخهایی در دیوارههای قلب.
– هیپوپلازی چانه: کوچک بودن غیرطبیعی چانه.
5. اختلالات جنسیتی:
– سندرم ترنر: نبود کامل یا جزئی یکی از کروموزومهای X در دختران.
– سندرم کلاینفلتر: وجود یک یا چند کروموزوم X اضافه در مردان.
این لیست فقط بخشی از بیماریها و ناهنجاریهایی است که ممکن است از طریق غربالگری جنین شناسایی شوند. با این حال، این تستها تشخیص قطعی نیستند و فقط میتوانند احتمال وجود یک ناهنجاری را نشان دهند. در صورتی که این تستها نشاندهنده یک خطر بالا باشند، معمولاً تحقیقات تکمیلی و دقیقتری انجام میشود.
نکات منفی غربالگری جنین
نکات منفی غربالگری جنین
غربالگری جنین، با وجود مزایای زیادی که برای انتظارات والدین و تدارکات پزشکی دوران بارداری به همراه دارد، میتواند چالشها و نکات منفی خاصی نیز داشته باشد. در زیر برخی از این جنبههای منفی را بررسی میکنیم:
1. اضطراب و استرس والدین: اطلاع از وجود احتمالی شرایط خاص یا ناهنجاریهای جنینی ممکن است سطح استرس و نگرانی والدین را به شکل قابل توجهی افزایش دهد، حتی اگر احتمال آنها نسبتاً پایین باشد.
2. تصمیمگیریهای دشوار: غربالگری ممکن است والدین را در موقعیتهای تصمیمگیری دشواری قرار دهد، مانند انتخاب بین تداوم بارداری یا سقط جنین در صورت تشخیص بیماریهای جدی.
3. نتایج کاذب مثبت یا منفی: هیچ تست غربالگریای صد در صد دقیق نیست و ممکن است نتایج به اشتباه نشان دهنده وجود یک شرایط یا نشان ندهنده وجود شرایطی باشد که واقعاً وجود دارد.
4. دغدغههای اخلاقی: بحثهای اخلاقی پیرامون تستهای غربالگری و تصمیماتی که در نتیجه آنها اتخاذ میشود، از جمله سقط جنین به دلایل ژنتیکی، ممکن است برای برخی خانوادهها دشوار باشد.
5. هزینه و دسترسی: تستهای غربالگری گاهی اوقات میتوانند گران باشند و همه جا در دسترس نیستند، که ممکن است باعث نابرابریهای بهداشتی شود.
6. خطرات مرتبط با تستهای تهاجمی: در صورتی که غربالگریها نیاز به اقدامات تهاجمی تر مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از جفت داشته باشد، خطراتی مانند سقط جنین و عفونت وجود دارد.
7. محدودیتهای تست: برخی ناهنجاریها و بیماریهای ژنتیکی وجود دارند که در غربالگریها قابل تشخیص نیستند، بنابراین غربالگری ممکن است احساس امنیت کاذبی ایجاد کند.
8. تأثیرات روی بیمه: در برخی موارد، اطلاع از وضعیت ژنتیکی جنین میتواند بر شرایط بیمه زندگی یا بهداشتی والدین در آینده تأثیر بگذارد.
با توجه به این نکات منفی، مهم است که والدین قبل از اقدام به غربالگری جنین، اطلاعات کافی کسب کرده و با مشاوران ژنتیک و متخصصین بهداشت باروری مشورت نمایند تا در مورد فواید و ریسکهای محتمل برای خود و جنینشان به خوبی آگاه باشند.
ازمایش غربالگری جنین به چه صورت انجام میشود؟
ازمایش غربالگری جنین به چه صورت انجام میشود؟
آزمایشهای غربالگری جنین به صورتهای متفاوتی انجام میشوند و بسته به نوع آزمایش، تکنیکها و روشهای متنوعی به کار گرفته میشود. در ادامه به برخی از شایعترین روشهای غربالگری جنین اشاره میکنیم:
آزمایش خون
– تست غربالگری اولیه (به عنوان مثال، تستهای مربوط به سه ماهه اول): این آزمایش، که معمولاً در هفتههای 10 تا 13 انجام میگیرد، شامل بررسی میزان هورمونها و پروتئینهای خاص در خون مادر است. نتایج آن با سن مادر و اطلاعات اولتراسوند ترکیب شده تا احتمال وجود اختلالات کروموزومی را مشخص کند.
– **تستهای گستردهتر خون (به عنوان مثال، تستهای چهارگانه)**: این آزمایش در سه ماهه دوم بارداری صورت میگیرد و به دنبال شناسایی موادی در خون است که ممکن است نشانهایی از ناهنجاریهای کروموزومی یا ناهنجاریهای لوله عصبی باشند.
3. آزمایشهای تشخیصی غربالگری ترکیبی
برخی از تستهای غربالگری جدیدتر که مانند NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) هستند، تکنیکهای پیشرفتهتری مانند تجزیه و تحلیل DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر را به کار میگیرند تا احتمال وجود نقایص کروموزومی را بدون نیاز به آزمایشهای تهاجمی ارزیابی کنند.
نتیجهگیری
قبل از انجام هر یک از این آزمایشها، مهم است که والدین با متخصصین بهداشت باروری و مشاوران ژنتیک مشورت کنند تا از دقیقترین اطلاعات ممکن برخوردار شوند و تصمیمات مسئولانهای بگیرند. آگاهی از مزایا، ریسکها، محدودیتها و تبعات احتمالی هر آزمایش به والدین کمک خواهد کرد تا انتخابهای آگاهانهای داشته باشند.