بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب

در این مقاله قصد داریم به بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب بپردازیم با ما همراه باشید.

بیماری‌های ژنتیکی مغز و اعصاب، اختلالاتی هستند که به دلیل جهش‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی در سیستم عصبی مرکزی یا محیطی ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند منجر به مشکلات حرکتی، شناختی، تشنج و ناتوانی‌های شدید شوند. در این مقاله، به بررسی شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی مغز و اعصاب، علائم، روش‌های تشخیص و درمان‌های موجود می‌پردازیم.

بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب

انواع بیماری‌های ژنتیکی مغز و اعصاب

1. بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease)

• علت ژنتیکی: جهش در ژن HTT روی کروموزوم ۴ (تکرار CAG غیرطبیعی).

• علائم:

  • حرکات غیرارادی (کره)

  • زوال عقل پیشرونده

  • تغییرات رفتاری و روانی

• تشخیص: تست ژنتیک و تصویربرداری مغز (MRI).

• درمان: درمان علامتی (داروهای ضدحرکات غیرارادی و روانپزشکی).

2. دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)

• علت ژنتیکی: جهش در ژن DMD (کروموزوم X).

• علائم:

  • ضعف پیشرونده عضلانی

  • مشکل در راه رفتن (معمولاً در کودکی شروع می‌شود)

  • مشکلات تنفسی و قلبی در مراحل پیشرفته

• تشخیص: تست ژنتیک، اندازه‌گیری سطح کراتین کیناز (CK) و بیوپسی عضله.

• درمان: فیزیوتراپی، کورتیکواستروئیدها و درمان‌های ژنی جدید (مانند Exondys 51).

3. آتاکسی فردریش (Friedreich’s Ataxia)

• علت ژنتیکی: تکرار GAA در ژن FXN (کروموزوم ۹).

• علائم:

  • عدم تعادل و آتاکسی (ناهماهنگی حرکتی)

  • مشکلات گفتاری و بلع

  • بیماری قلبی و دیابت در برخی موارد

• تشخیص: تست ژنتیک و ارزیابی عصبی.

• درمان: درمان حمایتی (فیزیوتراپی، کاردرمانی و مدیریت عوارض قلبی).

4. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (Neurofibromatosis Type 1 – NF1)

• علت ژنتیکی: جهش در ژن NF1 (کروموزوم ۱۷).

• علائم:

  • تومورهای خوش‌خیم عصبی (نوروفیبروم)

  • لکه‌های پوستی (Café-au-lait spots)

  • مشکلات یادگیری و تشنج

• تشخیص: معاینه بالینی، MRI و تست ژنتیک.

• درمان: جراحی برای تومورهای بزرگ، داروهای کنترل تشنج.

5. بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs Disease)

• علت ژنتیکی: کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز A (ژن HEXA).

• علائم:

  • تاخیر رشد در نوزادی

  • نابینایی و تشنج

  • مرگ در کودکی (در فرم شدید)

• تشخیص: آزمایش آنزیمی و تست ژنتیک.

• درمان: درمان حمایتی (هیچ درمان قطعی وجود ندارد).

6. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) با زمینه ژنتیکی

• علت ژنتیکی: جهش در ژن‌های SOD1, C9ORF72, FUS.

• علائم:

  • ضعف پیشرونده عضلانی

  • مشکل در تکلم و بلع

  • فلج پیشرونده

• تشخیص: تست ژنتیک، نوار عصب و عضله.

• درمان: داروهای مانند ریلوزول (Riluzole) و ادوراوون (Edaravone).

روش‌های تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مغز و اعصاب

1. تست ژنتیک (تعیین جهش‌های خاص)

2. تصویربرداری مغز (MRI, CT scan)

3. آزمایش خون (بررسی آنزیم‌ها و نشانگرهای زیستی)

4. نمونه‌برداری (بیوپسی) در برخی موارد مانند دیستروفی عضلانی

5. الکتروانسفالوگرام (EEG) برای بررسی تشنج‌ها

درمان‌های موجود و تحقیقات جدید

• درمان‌های حمایتی: فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی.

• داروهای علامتی: مانند داروهای ضدتشنج و شل‌کننده‌های عضلانی.

• درمان‌های ژنی و سلولی:

  • آناپارسین (Antisense Oligonucleotides – ASO) برای بیماری‌هایی مانند SMA.

  • CRISPR و ژن‌تراپی در تحقیقات آزمایشگاهی.

• پیوند سلول‌های بنیادی (در حال مطالعه برای برخی بیماری‌ها).

بیماری‌های ژنتیکی مغز و اعصاب اغلب پیشرونده و ناتوان‌کننده هستند، اما پیشرفت‌های علمی در زمینه ژن‌تراپی و پزشکی شخص‌محور امیدهای تازه‌ای ایجاد کرده‌اند. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک می‌تواند به مدیریت بهتر این بیماری‌ها کمک کند.

اگر سابقه خانوادگی این بیماری‌ها را دارید، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در ارزیابی خطر و برنامه‌ریزی پیشگیرانه کمک کند.

برای انواع آزمایش های ژنتیکی کلیک کنید.

بیماری های ارثی از مادر به پسر

برخی بیماری‌های ژنتیکی به‌صورت خاص از مادر به پسران منتقل می‌شوند. این الگوی توارث معمولاً به دلیل اختلالات وابسته به کروموزوم X یا بیماری‌های میتوکندریایی است. در این مقاله، به بررسی مهم‌ترین بیماری‌هایی که از مادر به پسر به ارث می‌رسند، علائم و راه‌های تشخیص و پیشگیری می‌پردازیم.

بیماری های ارثی از مادر به پسر

چرا برخی بیماری‌ها فقط از مادر به پسر منتقل می‌شوند؟

• بیماری‌های وابسته به کروموزوم X:

  • مادران دارای دو کروموزوم X (XX) هستند و می‌توانند ناقل ژن معیوب باشند.

  • پسران فقط یک کروموزوم X (از مادر) و یک Y (از پدر) دارند، بنابراین اگر کروموزوم X معیوب را به ارث ببرند، بیماری در آن‌ها بروز می‌کند (چون کروموزوم X جایگزین سالمی ندارد).

  • دختران اگر یک X معیوب داشته باشند، معمولاً فقط ناقل می‌شوند (به‌دلیل داشتن X سالم دوم).

• بیماری‌های میتوکندریایی:

  • میتوکندری (مرکز تولید انرژی سلول) فقط از مادر به فرزند منتقل می‌شود.

  • بنابراین، هرگونه جهش در DNA میتوکندری مادر به همه فرزندان (چه پسر و چه دختر) منتقل می‌شود.

بیماری‌های شایع وابسته به کروموزوم X (از مادر به پسر)

1. هموفیلی (Hemophilia A و B)

• علت: جهش در ژن‌های F8 (هموفیلی A) یا F9 (هموفیلی B) روی کروموزوم X.

• علائم:

  • خونریزی طولانی پس از جراحت

  • کبودی‌های خودبه‌خودی

  • خونریزی داخلی در مفاصل

• تشخیص: آزمایش ژنتیک و تست‌های انعقادی.

• درمان: تزریق فاکتورهای انعقادی.

2. دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)

• علت: جهش در ژن DMD روی کروموزوم X.

• علائم:

  • ضعف پیشرونده عضلانی از کودکی

  • مشکل در راه رفتن و ناتوانی حرکتی

  • مشکلات تنفسی و قلبی در سنین بالاتر

• تشخیص: تست ژنتیک، اندازه‌گیری CK و بیوپسی عضله.

• درمان: فیزیوتراپی، کورتون‌ها و درمان‌های ژنی جدید.

3. سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome)

• علت: تکرار CGG در ژن FMR1 روی کروموزوم X.

• علائم:

  • تاخیر در رشد و یادگیری

  • اوتیسم و بیش‌فعالی

  • ویژگی‌های چهره‌ای خاص (صورت دراز، گوش‌های بزرگ)

• تشخیص: تست ژنتیک.

• درمان: کاردرمانی و گفتاردرمانی.

4. کوررنگی (Color Blindness)

• علت: جهش در ژن‌های OPN1LW یا OPN1MW روی کروموزوم X.

• علائم:

  • مشکل در تشخیص رنگ‌های قرمز و سبز (رایج‌ترین نوع)

• تشخیص: تست‌های بینایی مانند Ishihara.

• درمان: درمان قطعی ندارد، اما لنزهای مخصوص کمک‌کننده هستند.

5. سندرم لش-نیهان (Lesch-Nyhan Syndrome)

• علت: کمبود آنزیم HPRT به دلیل جهش در ژن HPRT1 روی کروموزوم X.

• علائم:

  • نقرس در کودکی

  • حرکات غیرارادی

  • رفتارهای خودآزاری (گاز گرفتن لب و انگشتان)

• تشخیص: آزمایش ادرار و تست ژنتیک.

• درمان: درمان علامتی (داروهای کاهش دهنده اسید اوریک).

بیماری‌های میتوکندریایی (که از مادر به همه فرزندان منتقل می‌شود)

1. سندرم MELAS

• علائم:

  • تشنج، سکته‌مانند در جوانی

  • ضعف عضلانی و ناشنوایی

• تشخیص: تست DNA میتوکندریایی.

2. نوروپاتی بینایی ارثی لبر (LHON)

• علائم:

  • نابینایی ناگهانی در جوانی

• درمان: محدود، اما برخی مکمل‌ها مانند ایدبنون کمک‌کننده هستند.

راه‌های پیشگیری و مشاوره ژنتیک

1. تست ژنتیک قبل از بارداری (برای مادران ناقل).

2. تشخیص پیش از تولد (PND) در بارداری.

3. IVF با انتخاب جنین سالم (PGD).

4. مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های با سابقه این بیماری‌ها.

نتیجه‌گیری

بیماری‌های وابسته به کروموزوم X (مانند هموفیلی و دیستروفی دوشن) و میتوکندریایی از مادر به پسران منتقل می‌شوند. تشخیص زودهنگام و مشاوره ژنتیک می‌تواند به پیشگیری از انتقال این بیماری‌ها کمک کند.