بیماری تالاسمیتالاسمی یک نوع بیماری خونی و از دسته بیماری های ژنتیک است که تولید سلول‌های قرمز خون را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این بیماری، سلول‌های قرمز خون ناقص یا نرمال تولید می‌شوند. تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود، تالاسمی بتا و تالاسمی آلفا.
تالاسمی بتا نتیجه‌ی تحلیل ناقص یا عملکرد نادرست ژن بتاگلوبین است که موجب کاهش قابل توجهی در تولید یا عملکرد صحیح سلول‌های قرمز خون می‌شود. علائم تالاسمی بتا شامل کمبود هموگلوبین (آنمی)، خستگی، ضعف و سردرد می‌شود.
تالاسمی آلفا نیز ناشی از تحلیل ناقص یا عملکرد نادرست ژن آلفاگلوبین است که منجر به کمبود صحیح سلول‌های قرمز خون می‌شود. علائم تالاسمی آلفا شامل کمبود هموگلوبین، کاهش توان تحمل، مشکلات تنفسی و تورم می‌شود.
در هر دو نوع تالاسمی، در حالت شدیدتر ممکن است نیاز به نیاز به نیاز به نقل و انتقال خون، معالجه دارویی و در برخی موارد پیوند نخاع باشد. درمان تالاسمی عادتاً با هدف کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی مربوط می‌شود. اگر شما یا عزیزان تان به شکلی مشکلات در این زمینه دارید، بهترین راه حل مشاوره با پزشک خود است.
راه های تشخیص تالاسمی
تشخیص بیماری تالاسمی نیازمند مراجعه به پزشک و انجام تست‌های تشخیصی میباشد. با این حال، به طور کلی، تشخیص تالاسمی شامل این مراحل است:
1. تاریخچه پزشکی: پزشک شما ابتدا سوابق پزشکی و خانوادگی شما را بررسی می‌کند، از جمله سابقه تالاسمی در خانواده و سابقه تغذیه‌ی آهن.
2. بررسی علائم و نشانه‌ها: پزشک ممکن است علائمی مانند خستگی، ضعف، خونریزی متناوب، تنگی نفس و تغییرات پوستی را بررسی کند.
3. آزمایش خون: تشخیص نهایی تالاسمی بر اساس آزمایش خون صورت می‌گیرد. آزمایش‌هایی مانند شمارش کامل خون، آنالیز آهن، آزمایش الکتروفورزی پروتئین ها و آزمایش ژنتیکی می‌تواند به پزشک در تشخیص کمک کند.
4. اسکن عکسبرداری: پزشک ممکن است از اسکن عکسبرداری مانند آنژیوگرافی، اسکن قلب یا سونوگرافی استفاده کند تا سطح ضرر سازگار با تالاسمی را بررسی کند.
تشخیص تالاسمی یک فرایند پیچیده است و به وسیله‌ی تجزیه و تحلیل تاریخچه پزشکی، علائم بالینی، آزمایش‌های خون و در صورت لزوم، سایر آزمایش‌های تشخیصی صورت می‌گیرد. بنابراین، مهم است که به پزشک مراجعه و همکاری کنید تا تشخیص صحیح و درمان مناسب را دریافت کنید.
برای انجام انواع آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه زیست آزما کلیک کنید
عوارض بیماری تالاسمی
متأسفانه، بیماری تالاسمی یک بیماری پیچیده است که نیاز به تشریح جزئیات گسترده تر دارد. این بیماری یک اختلال خونی است که به ناهنجاری در ساختن هموگلوبین، پروتئینی که در خون حمل اکسیژن به سراسر بدن می‌شود، مرتبط است.
تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: تالاسمی بزرگ‌سلولی و تالاسمی کوچک‌سلولی. در هر دو نوع، مشکل اصلی ایجاد ناهماهنگی در ساختار هموگلوبین است که باعث مشکلات جدی در ایجاد خون سالم می‌شود.
عوارض بیماری تالاسمی ممکن است در بستر خون، نظام عصبی، پوست و اعضای بدن دیگر بروز کنند. بیماران با تالاسمی معمولاً مشکلاتی همچون خستگی، ضعف، نفس‌کشیدن سخت، ایجاد آنمی و کاهش توانایی بدن در تحمل فعالیت‌های روزمره تجربه می‌کنند. همچنین، افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است به شکلهای مختلفی از ناهنجاری پوست مبتلا شوند که می‌تواند شامل لکه‌های قهوه‌ای تیره، تغییر رنگ پوست و قرمزی پوست باشد. در صورت عدم درمان، ممکن است عوارض جدی‌تری مانند مشکلات سیستم قلب و عروق، عدم کنترل میزان یا انتقال آهن در بدن و اختلالات بزرگ تمایل به ارتقاء داشته باشد.
راه های درمان بیماری تالاسمی
بیماری تالاسمی از دسته بیماری‌های خونی و ارثی است که ناشی از نقص در تولید یا کمبود یک یا چندین زنجیره‌ی گلوبین (پروتئین خونی) است. بدلیل این کمبود، بدن نمی‌تواند به طور کافی گلبول قرمز (رده‌هایی که حاوی گلوبین هستند) تولید کند، که این موجب مشکلات جدیدی می‌شود.
درمان تالاسمی به دو صورت انجام می‌شود: درمان حمایتی و درمان خود بیماری. هدف از درمان حمایتی، کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیمار است، در حالی که هدف درمان خود بیماری، کاهش و یا کنترل بار گلوبین نامتعادل بیمار است. در زیر به برخی روش‌های درمان تالاسمی اشاره می‌کنیم:
1. دریافت خون: بسیاری از بیماران تالاسمی به طور دوره‌ای نیاز به دریافت خون دارند تا سطح گلوبین خون را در مرز قابل قبولی نگه دارند. این فرآیند به منظور تامین گلبول قرمز سالم و عملکرد بهینه سیستم خونی است.
2. کلسترول کلسیم و کیلات: این داروها عملکرد ناقل گلبول قرمز را بهبود می‌بخشند و تعداد گلبول قرمز بدرستی جابه‌جا می‌شوند.
3. داروهای کیلاتورها: این داروها با تشکیل یک ترکیب دارویی با آهن، به طور مستقیم آهن را بازجذب و از بدن بیرون می‌برند. این عمل باعث کاهش بار آهنی موجود در بدن می شود.
4. پیوند استخوان نخاع: در برخی از موارد شدید تالاسمی، عملکرد نخاع استخوان به قدر کافی کاهش‌یافته است و نیاز به پیوند استخوان نخاع برای بازگرداندن عملکرد نخاع و کوتاه‌تر کردن نیاز به نقل خون ممکن است.
5. درمان کمبود آهن: مصرف داروهایی مانند دفریپرون درمانی موثر برای آهن خون است و تمرکز زیادی بر روی حفظ آهن خون دارد.
6. تجویز ویتامین‌ها و مکمل‌ها: مصرف ویتامین C و ویتامین E و مکمل‌های معدنی می‌تواند در بهبود کمبودهای مرتبط با تالاسمی بسیار مـؤثر باشد.
مهم است بدانید که درمان تالاسمی نیازمند نظارت پزشک تخصصی در زمینه بیماری‌های خونی است. لذا همیشه مشورت و راهنمایی پزشک را در نظر داشته باشید.