در این مقاله قصد داریم به ژنتیک در بارداری بپردازیم با ما همراه باشید.
ژنتیک (Genetics) در بارداری نقشی اساسی و تعیین‌کننده دارد، چرا که هر فرد با ترکیب منحصر به فردی از ژن‌های مادر و پدر متولد می‌شود. درک و بررسی جنبه‌های ژنتیکی، به والدین این امکان را می‌دهد که با آگاهی کامل‌تر برای بارداری برنامه‌ریزی کنند، خطرات احتمالی را ارزیابی کنند و در صورت لزوم، تصمیمات آگاهانه‌ای در طول مسیر بارداری بگیرند.
علم ژنتیک در بارداری، فراتر از جنسیت و رنگ چشم است؛ هدف آن ارزیابی احتمال وجود اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون) و بیماری‌های تک ژنی (مانند فیبروز کیستیک یا تالاسمی) در جنین است.
ژنتیک در بارداری
۱. غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری (Preconception Screening)
مهم‌ترین مرحله برای مدیریت خطرات ژنتیکی، انجام آزمایش‌ها و مشاوره قبل از بارداری است.
- غربالگری ناقلین (Carrier Screening): این آزمایش به زوجین کمک می‌کند تا مشخص کنند آیا هر دو ناقل خاموش یک ژن بیماری‌زا هستند یا خیر. ناقل بودن به این معناست که خود فرد سالم است اما یک کپی از ژن معیوب را حمل می‌کند. اگر هر دو والدین ناقل یک بیماری مغلوب باشند (مانند تالاسمی یا سیستیک فیبروزیس)، احتمال ابتلای فرزند به آن بیماری ۲۵ درصد است.
- مشاوره ژنتیک: این مشاوره‌ها برای زوج‌هایی که سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی دارند، سقط‌های مکرر داشته‌اند، یا در سنین بالا قصد بارداری دارند، حیاتی است. مشاور ژنتیک ریسک‌ها را محاسبه کرده و گزینه‌های تست را توضیح می‌دهد.
۲. غربالگری و تشخیص در دوران بارداری (Prenatal Testing)
این آزمایش‌ها به دو دسته کلی تقسیم می‌شوند که در سه ماهه‌های اول و دوم انجام می‌گیرند:
الف) غربالگری (Screening) – ارزیابی خطر (Non-Invasive)
غربالگری‌ها خطر ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی را تخمین می‌زنند و نتیجه مثبت به معنای قطعی بودن بیماری نیست، بلکه نیاز به پیگیری بیشتر دارد.
- تست‌های سه ماهه اول و دوم (Combined Screening): ترکیبی از آزمایش خون مادر (اندازه‌گیری پروتئین‌ها و هورمون‌ها) و سونوگرافی (بررسی چین پشت گردن یا NT) برای ارزیابی خطر سندرم داون، سندرم ادواردز و نقص لوله عصبی.
- آزمایش DNA بدون سلول جنین (NIPT/Cell-Free DNA): این روش پیشرفته، قطعات کوچک DNA جنین که در خون مادر شناور هستند را تحلیل می‌کند. این تست دقت بسیار بالایی (بالای ۹۹%) برای غربالگری سندرم داون دارد و اغلب به عنوان بهترین غربالگری غیرتهاجمی در نظر گرفته می‌شود.
برای انواع آزمایش های ژنتیکی کلیک کنید.
ب) تست‌های تشخیصی (Diagnostic) – تأیید نهایی (Invasive)
ژنتیک در بارداری
این تست‌ها، با نمونه‌برداری مستقیم از مواد جنینی، به طور قطعی وجود یا عدم وجود اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را تأیید می‌کنند، اما با خطر اندکی برای سقط جنین همراه هستند.
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود.
- آمنیوسنتز (Amniocentesis): معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌شود. این روش با نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک، اطلاعات دقیقی در مورد کروموزوم‌ها و ژن‌های جنین ارائه می‌دهد.
۳. ژنتیک و سن مادر (Maternal Age)
سن مادر یکی از مهم‌ترین عوامل ژنتیکی است که خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی را افزایش می‌دهد.
- افزایش ریسک: پس از سن ۳۵ سالگی، به دلیل افزایش احتمال بروز خطا در تقسیم سلولی تخمک‌ها، ریسک اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) به طور فزاینده‌ای بالا می‌رود. به همین دلیل، انجام تست‌های تشخیصی برای مادران بالای ۳۵ سال بیشتر توصیه می‌شود.
۴. نقش ژنتیک در نارسایی‌های بارداری
ژنتیک می‌تواند در مشکلاتی مانند سقط مکرر و ناباروری نیز نقش داشته باشد. ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین (به‌ویژه تریزومی‌ها) علت شایع سقط جنین در اوایل بارداری هستند. بررسی کاریوتایپ والدین می‌تواند اختلالات ساختاری کروموزومی پنهان در آن‌ها را که می‌تواند منجر به سقط مکرر شود، شناسایی کند.
به طور خلاصه، ژنتیک و غربالگری‌های مربوط به آن، ستون‌های اصلی مراقبت‌های مدرن بارداری را تشکیل می‌دهند. این ابزارها به والدین قدرت می‌دهند تا با درک کامل ریسک‌های بالقوه، بارداری سالم‌تر و آگاهانه‌تری را تجربه کنند.