در این مقاله قصد داریم بفهمیم بیماری فنیل کتونوری وابسته به چیست؟ تا انتها با ما همراه باشید.
بیماری فنیلکتونوری (Phenylketonuria یا PKU) یکی از مهمترین بیماریهای متابولیک ارثی است که در صورت تشخیص و درمان نکردن بهموقع، میتواند منجر به آسیبهای جدی و غیرقابل جبران، بهویژه در سیستم عصبی شود. پرسش اصلی بسیاری از خانوادهها این است که بیماری فنیلکتونوری وابسته به چیست و چرا ایجاد میشود؟ در این مقاله بهصورت کامل و علمی به این موضوع میپردازیم.
بیماری فنیل کتونوری وابسته به چیست؟
فنیلکتونوری چیست؟
فنیلکتونوری یک اختلال ژنتیکی در متابولیسم اسید آمینه فنیلآلانین است. در حالت طبیعی، فنیلآلانین که از طریق مواد غذایی پروتئینی وارد بدن میشود، توسط آنزیمهای خاصی تجزیه و به مواد بیضرر تبدیل میگردد. در بیماران مبتلا به PKU این فرایند بهدرستی انجام نمیشود.
بیماری فنیلکتونوری وابسته به چیست؟
1. وابسته به نقص ژنتیکی
اصلیترین عامل بروز فنیلکتونوری، جهش ژنتیکی در ژن PAH است. این ژن مسئول تولید آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز میباشد. نقص در این ژن باعث میشود بدن نتواند فنیلآلانین را به تیروزین تبدیل کند.
2. وابسته به کمبود آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز
در نتیجه نقص ژنتیکی، آنزیم حیاتی فنیلآلانین هیدروکسیلاز یا بهطور کامل وجود ندارد یا فعالیت آن بسیار کم است. این کمبود باعث:
-
تجمع فنیلآلانین در خون
-
تولید مواد سمی فنیلکتونی
-
آسیب به مغز و سیستم عصبی
میشود.
3. وابسته به وراثت اتوزوم مغلوب
فنیلکتونوری یک بیماری ارثی با الگوی اتوزوم مغلوب است؛ یعنی:
-
کودک باید ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند
-
اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزند 25 درصد است
4. وابسته به متابولیسم پروتئین
این بیماری مستقیماً به نحوه پردازش پروتئینها در بدن وابسته است. مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین بدون رعایت رژیم مخصوص، باعث افزایش سریع فنیلآلانین و تشدید علائم میشود.
برای انواع آزمایش های ژنتیکی کلیک کنید.
نقش تغذیه در فنیلکتونوری
گرچه علت بیماری ژنتیکی است، اما شدت علائم بهشدت به تغذیه وابسته است. غذاهای پرپروتئین مانند:
-
گوشت
-
تخممرغ
-
لبنیات
-
حبوبات
-
آجیل
میتوانند باعث افزایش سطح فنیلآلانین شوند. بنابراین، رژیم غذایی کمفنیلآلانین پایه اصلی درمان است.
علائم فنیلکتونوری
در صورت عدم درمان، علائم شامل:
-
عقبماندگی ذهنی
-
تشنج
-
تأخیر رشد
-
بوی خاص ادرار و عرق
-
مشکلات رفتاری
-
پوست و موی روشنتر از حد طبیعی
خواهد بود.
تشخیص بیماری
تشخیص فنیلکتونوری معمولاً از طریق:
-
غربالگری نوزادان (آزمایش خون پاشنه پا)
-
آزمایش سطح فنیلآلانین خون
انجام میشود.
تشخیص زودهنگام میتواند از تمام عوارض جدی بیماری جلوگیری کند.
درمان و کنترل بیماری
درمان قطعی برای PKU وجود ندارد، اما بیماری کاملاً قابل کنترل است:
-
رژیم غذایی کمفنیلآلانین مادامالعمر
-
مصرف شیرخشکها و مکملهای مخصوص
-
در برخی بیماران، درمان دارویی (مانند ساپروپترین)
آیا فنیلکتونوری خطرناک است؟
اگر تشخیص داده نشود یا رژیم رعایت نشود، بسیار خطرناک است و باعث آسیب دائمی مغز میشود.
اما در صورت تشخیص زودهنگام و رعایت رژیم غذایی، فرد میتواند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشد.
طول عمر بیماران فنیل کتونوری
بیماری فنیل کتونوری وابسته به چیست؟
طول عمر بیماران مبتلا به فنیلکتونوری در صورتی که بیماری بهموقع تشخیص داده شود و بهدرستی کنترل گردد، کاملاً طبیعی و مشابه افراد سالم است. امروزه با غربالگری نوزادان و پیشرفتهای درمانی، بیشتر بیماران PKU میتوانند زندگی طولانی، سالم و فعالی داشته باشند.
آیا فنیلکتونوری طول عمر را کاهش میدهد؟
-
خیر، بهطور مستقیم خیر
-
کاهش طول عمر فقط در صورتی رخ میدهد که:
-
بیماری تشخیص داده نشود
-
رژیم غذایی رعایت نشود
-
سطح فنیلآلانین برای مدت طولانی بالا بماند
-
در این شرایط ممکن است عوارض شدید عصبی، تشنجهای کنترلنشده و مشکلات جدی جسمی ایجاد شود که کیفیت و گاهی طول عمر را تحت تأثیر قرار میدهد.
شرایطی که باعث طول عمر طبیعی در PKU میشود
1. تشخیص زودهنگام
غربالگری نوزادان در روزهای اول تولد مهمترین عامل حفظ سلامت و طول عمر طبیعی است.
2. رعایت رژیم غذایی مادامالعمر
-
محدودیت مصرف فنیلآلانین
-
استفاده از شیرخشک و مکملهای مخصوص
-
پایش منظم سطح فنیلآلانین خون
3. پیگیری پزشکی منظم
-
ویزیت دورهای
-
تنظیم رژیم متناسب با سن، وزن و شرایط فرد
اگر PKU درمان نشود چه اتفاقی میافتد؟
در صورت عدم درمان یا قطع رژیم:
-
عقبماندگی ذهنی شدید
-
تشنج
-
اختلالات رفتاری
-
آسیب غیرقابل برگشت مغز
ایجاد میشود که میتواند کیفیت زندگی را بهشدت کاهش دهد و بهطور غیرمستقیم بر طول عمر اثر منفی بگذارد.
بارداری و طول عمر در بیماران PKU
زنان مبتلا به PKU در صورت کنترل دقیق بیماری:
-
میتوانند بارداری سالم داشته باشند
-
طول عمر طبیعی خواهند داشت
اما عدم کنترل فنیلآلانین در بارداری میتواند به جنین آسیب بزند (سندروم PKU مادری).
جمعبندی
بیماری فنیلکتونوری وابسته به نقص ژنتیکی، کمبود آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز و نحوه متابولیسم پروتئین در بدن است. این بیماری ارثی بوده و با غربالگری نوزادان بهموقع قابل شناسایی است. رعایت دقیق رژیم غذایی کلید اصلی پیشگیری از عوارض جدی آن محسوب میشود.